Diagnòstic Prenatal

Hi ha una sèrie de proves que permeten descartar gran part dels problemes que poden afectar al fetus i que constitueixen el diagnòstic prenatal:

• Ecografia de les 11-13 setmanes: el gruix de la translucència nucal fetal (aparença ecogràfica del cúmul subcutani de líquid al clatell fetal) a l'ecografia de les 11-13 setmanes s'ha combinat amb l'edat materna per oferir un mètode eficaç de screening o cribatge per a la Trisomia 21 (síndrome de Down).
  Altres avantatges de l'ecografia de les 11-13 setmanes inclouen la confirmació de la viabilitat fetal, el càlcul precís de l'edat gestacional , el diagnòstic precoç d'anomalies majors en el fetus i la confirmació d'embarassos múltiples. L'ecografia precoç també proporciona la possibilitat d'identificar de forma fiable la corionicitat, principal determinant dels resultats perinatals en els embarassos múltiples.
• Test EBA: és una anàlisi de sang de la mare que es realitza entre les setmanes 11 i 13 de l'embaràs i que determina certs valors hormonals. Aquesta determinació s'introdueix en un programa informàtic que junt amb la edat materna, el seu pes, setmanes de gestació, translucència nucal i CRL, s'obté un índex de risc per a la síndrome de Down i la síndrome d'Edwards. La taxa de detecció d'anomalies cromosòmiques se situa entre el 85 i el 90%.
• Test de diagnòstic prenatal no invasiu: des de principis de 2013 està disponible a Espanya una nova prova de cribatge prenatal no invasiu per valorar alteracions en els cromosomes 13,18, 21 i sexuals. Aquesta prova consisteix en una analítica de sang materna per descartar les síndromes de Patau, Edwards, Down i Turner, respectivament, també permet la detecció del sexe fetal. Té l'avantatge de posseir una major sensibilitat i especificitat que el test d'EBA, a més es tracta d'una prova no invasiva (no té risc d'avortament).
• Amniocentesi: es practica a partir de les 15 setmanes d'embaràs i consisteix en la punció amb agulla fina, sota control ecogràfic, de la borsa de líquid amniòtic, per extreure 20 cc de líquid. És la prova més fiable de què disposem amb aproximadament un 100% de seguretat diagnòstica per a les anomalies cromosòmiques, tot i que comporta un risc d'avortament d'aproximadament un 0,5-1%.
  Després de l'amniocentesi s'ha de romandre en repòs relatiu durant 48 hores. Els resultats definitius es faciliten als 20 dies de la punció, encara que es disposa d'un sistema ràpid de diagnòstic en 24-48 hores (FISH per als cromosomes 21,18,13 i sexuals), que en cas que es desitgi, pot sol·licitar-se el dia de la punció.
  Segons el protocol actual de diagnòstic prenatal de l'ICS, l'edat materna no és un factor determinant per a realitzar una amniocentesi ja que l'edat ja s'inclou en el Test EBA.

• Biòpsia de Corion: és l'obtenció de vellositats corials per a diferents estudis fetals. Es realitza a partir de les 11 setmanes de gestació (de les 11 a les 14 setmanes) i es pot fer per via abdominal o vaginal segons la situació de la placenta. La informació que proporciona és la mateixa que l'amniocentesi, només que permet una realització més primerenca.
  Després de la seva realització s'ha de fer un repòs relatiu de 48 hores. El risc d'avortament és d'aproximadament un 1-2%. Els resultats preliminars es faciliten a les 48-72 hores i les definitives en 20 dies.