Diagnóstico Prenatal

Hay una serie de pruebas que permiten descartar gran parte de los problemes que pueden afectar al feto i que constituyen el diagnostico prenatal:

• Ecografía de las 11-13 semanas: el grosor de la translucencia nucal fetal (apariencia ecográfica del acúmulo subcutáneo de líquido en la nuca fetal) en la ecografía de las 11–13 semanas se ha combinado con la edad materna para ofrecer un método eficaz de screening o cribado para la Trisomía 21 (síndrome de Down).
  Otras ventajas de la ecografía de las 11–13 semanas incluyen la confirmación de la viabilidad fetal, el cálculo preciso de la edad gestacional, el diagnóstico precoz de anomalías mayores en el feto y la confirmación de embarazos múltiples. La ecografía precoz también proporciona la posibilidad de identificar de forma fiable la corionicidad, principal determinante de los resultados perinatales en los embarazos múltiples.
• Test EBA: es un análisis de sangre de la madre que se realiza entre las semanas 11 y 13 del embarazo y que determina ciertos valores hormonales. Esta determinación se introduce en un programa informático que junto a la edad materna, su peso, semanas de gestación, translucencia nucal y CRL, obtiene un índice de riesgo para el síndrome de Down y el síndrome de Edwards. La tasa de detección de anomalías cromosómicas se sitúa entre el 85 y el 90%.
• Test de diagnóstico prenatal no invasivo: desde principios de 2013 está disponible en España una nueva prueba de cribado prenatal no invasivo para valorar alteraciones en los cromosomas 13,18, 21 y sexuales. Esta prueba consiste en una analítica de sangre materna para descartar los síndromes de Patau, Edwards, Down y Turner, respectivamente, también permite la detección del sexo fetal. Tiene la ventaja de poseer una mayor sensibilidad y especificidad que el test de EBA, además se trata de una prueba no invasiva (no tiene riesgo de aborto).
• Amniocentesis: se practica a partir de las 15 semanas de embarazo y consiste en la punción con aguja fina, bajo control ecográfico, de la bolsa de líquido amniótico, para extraer 20 cc de líquido. Es la prueba más fiable de que disponemos con aproximadamente un 100% de seguridad diagnóstica para las anomalías cromosómicas, aunque comporta un riesgo de aborto de aproximadamente un 0,5-1%.
  Tras la amniocentesis se debe permanecer en reposo relativo durante 48 horas. Los resultados definitivos se facilitan a los 20 días de la punción, aunque se dispone de un sistema rápido de diagnóstico en 24-48 horas (FISH para los cromosomas 21,18,13 y sexuales), que en caso que desee, puede solicitar el día de la punción.
  Según el protocolo actual de diagnóstico prenatal del ICS, la edad materna no es un factor determinante para realizar una amniocentesis puesto que la edad ya se incluye en el Test EBA.

• Biopsia de Corion: es la obtención de vellosidades coriales para diferentes estudios fetales. Se realiza a partir de las 11 semanas de gestación (de las 11 a las 14 semanas) y puede hacerse por vía abdominal o vaginal según la situación de la placenta. La información que proporciona es la misma que la amniocentesis, sólo que permite una realización más temprana.
  Tras su realización se debe hacer un reposo relativo de 48 horas. El riesgo de aborto es de aproximadamente un 1-2%. Los resultados preliminares se facilitan a las 48-72 horas y los definitivos en 20 días.